Diabète et intervention du patrimoine génétique

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Le diabète est une maladie plurifactorielle et polygénique, c'est-à-dire, que son apparition est déclenchée par l'interaction d'anomalies de plusieurs gènes qui ne s'expriment qu'en présence de  facteurs  environnementaux  particuliers.  Certaines  de  ces  anomalies  génétiques  sont connues. Cependant leurs actions restent très variables en fonction des individus.

Diabète de type 1

L'apparition du diabète de type 1 est liée à la réaction auto-immune provoquée par le système immunitaire.  Il  s'attaque  aux  cellules  bêta  du  pancréas  provoquant  leur  destruction et  par conséquent l'absence de production de l'insuline. Le déclenchement de cette réaction dépend de plusieurs facteurs environnementaux et génétiques. En termes de facteurs génétiques, il faut préciser que le diabète de type 1 n'est pas une maladie  provoquée  par  un  seul  gène.  Il  est  question  de  prédisposition  d'origine génétique due à la présence de gènes susceptibles de déclencher le diabète de type 1.

Plusieurs  gènes  ont  été  ainsi  identifiés.  Les  plus  fréquents  sont  localisés  dans  des  régions spécifiques du génome* et interviennent dans la régulation du niveau de production de l'insuline,  dans  la  reconnaissance  des  antigènes  par  le  système  immunitaire  ou  encore dans le contrôle de la réponse immunitaire.

  • La  connaissance  de  ces  facteurs  de  susceptibilité  au  développement  du  diabète  de  type  1, permet d'évaluer le risque d'apparition du diabète de type 1 au sein des familles.

Diabète de type 2

L'apparition du diabète de type 2 est étroitement lié au mode de vie (alimentation, sédentarité) mais il existe également des marqueurs génétiques qui prédisposent au développement du diabète de type 2 et augmentent le risque de son apparition.
Ces  marqueurs  génétiques  influencent  particulièrement  la  fonction  des  cellules  bêta pancréatiques  et  impactent  la  production  de  l'insuline  et  sa  maturation**.  Ils  sont également associés à la présence ou non des protéines qui contrôlent la production du glucose par le foie, sa captation et son stockage par les muscles.

La présence de ces marqueurs génétiques est hétérogène chez les patients diabétiques de type 2. Leurs actions diffèrent selon les individus notamment en raison de la variabilité des mutations observées dans ces marqueurs génétiques et des facteurs environnementaux internes qui peuvent favoriser ou non leur expression.

  • La découverte de ces marqueurs génétiques devrait permettre un diagnostic précoce et plus précis  du  diabète  de  type  2,  d'envisager  des  mesures  préventives  et  d’adapter  les  traitements quand cela est possible.
 
*Génome : Ensemble du matériel génétique (ADN) d'une cellule ou d'un organisme.
**Maturation de l'insuline : L'insuline produite par le pancréas n'est pas directement fonctionnelle. Comme  la  majorité  des  hormones,  elle  nécessite  une  phase  dite  de  maturation  qui  consiste  en  la modification de sa structure pour la rendre active et lui permettre d'assurer sa fonction.
Source : Société Française du Diabète, Fondation de la Recherche Médicale